Lékaři ukončili testování léku na černé kosti

Alkaptonurie, velice vzácná geneticky podmíněná dědičná porucha metabolismu aminokyselin, je celosvětově nejvíce rozšířená na severu Slovenska. Rovněž zásluhou slovenských lékařů a odborníků bylo v druhé polovině ledna ukončeno testování léčivého přípravku nitisinon určeného pro léčbu vzácně se vyskytující alkaptonurie. Onemocnění je označováno jako choroba černých kostí, neboť se v jejím důsledku v kostech a kloubech ukládá kyselina homogentisová, jež je zbarvuje dočerna a stávají se také křehkými. Nitisinon napomáhá zpomalení progrese této choroby, zatím však není schválen Evropskou lékovou agenturou (EMA).

Schválení do tří let

Klinické hodnocení léku s názvem SONIA 2 (Suitability Of Nitisinone In Alkaptonuria 2) bylo ukončeno 18. ledna 2019. Sledování se zúčastnilo celkem 138 pacientů trpících alkaptonurií, z toho 65 osob bylo ze Slovenska. Uvedené testování proběhlo v Národním ústavu revmatických chorob (NÚRCH) v Piešťanech.

„Nyní následuje analýza a vyhodnocení údajů. Finální výsledky by měly být k dispozici v polovině letošního roku,“ vysvětluje ředitel NÚRCH Richard Imrich. Uvedené výsledky budou podle něj sloužit jako podklad žádosti o registraci nitisinonu v rámci schvalovacího procesu EMA.

„Lék blokuje tvorbu kyseliny homogentisové, která vzniká při metabolismu aminokyseliny tyrozinu,“ objasňuje ředitel ústavu. U zdravých jedinců se tato kyselina rozkládá až na vodu a vydechovaný oxid uhličitý. „U pacientů s alkaptonurií však dochází k porušení aktivity jednoho z enzymů při rozkladu kyseliny homogentisové, která se tak v lidském organismu hromadí od narození a ukládá se do chrupavek a kosti jako typický černý pigment. Kosti a klouby křehnou, lámou se a pacienti trpí velkými bolestmi,“ dodává Richard Imrich.

Jakmile proběhne registrace EMA, je nutné, aby se na národní úrovni uskutečnila kategorizace. „Tento proces však může trvat i několik let,“ upozorňuje ředitel ústavu. Délku schvalování odhaduje na dva nebo tři roky.

Lék je aktuálně dostupný pouze v Národním centru pro alkaptonurii, které vede Royal Liverpool and Broadgreen University Hospitals pro pacienty z Anglie a Skotska. Pro nemocné ze Slovenska schválilo podle Imricha ministerstvo zdravotnictví léčbu tímto přípravkem na základě skupinové výjimky. Jak ředitel ústavu upřesnil, cena šedesátitabletového balení představovala na konci loňského roku 442 eur. Pacient trpící alkaptonurií potřebuje denně jednu tabletu. Všechny tři slovenské zdravotní pojišťovny však shodně tvrdí, že žádost na léčbu tímto lékem ještě neobdržely.

Nejvíce pacientů žije na Slovensku

Celosvětově největší množství pacientů s tímto onemocněním žije na Slovensku, konkrétně v regionu Kysuce a Orava. Nejde ale o velké počty, Richard Imrich je odhaduje na 270 nemocných, na celém světě je to nejvýše 400 pacientů. Kromě Slovenska se choroba ve zvýšené míře vyskytuje ještě v Jordánsku, Dominikánské republice a v Indii.

Vědci zatím netuší, co je příčinou vzniku onemocnění. Podle Andrey Zátkové z Biomedicínského výzkumného centra Slovenské akademie věd je vyšší výskyt alkaptonurie zaznamenáván v uzavřených komunitách, v nichž generace po dlouhou dobu uzavíraly sňatky nejen v rámci širšího příbuzenstva. Uvedené centrum se rovněž podílelo na dosavadním výzkumu tohoto vzácného onemocnění.

Ján Krempaský